医生解析家族聚集性癫痫

成都癫痫病医院医生指出，癫痫是一种遗传性疾病，并且具有家族聚集性。我们成这种癫痫为家住聚集性癫痫。对于家族聚集性癫痫，成都癫痫病医院医生做了相关的研究，现在就让医生来为我们介绍一下这方面的相关知识。

首先,最一致的遗传流行病学的观察癫痫是“母性效应”:癫痫是大约两倍的风险影响到后代的女性后代的受影响的人。虽然仍然无法解释这一现象,几个可能的原因被排除在外,如对后代的影响癫痫宫内暴露于抗癫痫药物或母体癫痫发作的风险,或x连锁遗传模型。

第二,癫痫的风险增加与亲戚血缘关系原因不明,但不是亲戚的与症状性癫痫(定义为癫痫与结构或代谢侮辱到中枢神经系统,如严重的头部外伤,中风,脑部肿瘤,等等)有关。这表明在症状性癫痫遗传贡献很小,或者提高易感性基因只有在(少见)风险因素的存在(,因此大部分的亲戚,风险因素,风险没有增加)。

第三,增加家庭的风险是最大的,当亲戚比35年年轻,同时如果渊源者35.4岁之前开始第复发风险模式根据不同的关系渊源者和渊源者的癫痫类型。在数据中显示,风险在父母和兄弟姐妹大。然而,这种模式并没有观察到后代。

家庭和谐的研究

共享的假设和不同的遗传影响不同的癫痫临床定义子集也可以使用家庭和谐研究测试。74 - 76与家族聚集性研究 ,这些研究评估癫痫类型的一致性(症状、发作类型或其他临床特征子集定义的)套家庭中包含多个受影响的个人,通常确定缺乏系统性。家庭和谐分析的基本原理是,如果某些遗传影响不同的癫痫类型是不同的,家庭往往会整合——即。,家庭中所有受影响的个人的比例有相同类型的癫痫将超过预期的机会。预期的比例整合家庭使用置换评估方法,考虑到个人的整体比例与给定的数据集临床特征,影响个体的数量在每一个家庭,和渊源者的癫痫类型。

关于共享和不同的遗传影响IGE和NFE,家族聚集性研究的结果和家庭和谐的研究似乎不同,但这可能是一个工件的研究设计。在家族聚集性研究中,无效假设是所有基因的影响是不同的。这个假设被拒绝(导致的结论是,有些基因的影响共享)显著增加风险的亲戚时观察到癫痫类型不同的渊源者。在家庭和谐的研究中,零假设是完全相反的:所有共享基因的影响。